مطلب قبلي: آیا طبیعت غیرطبیعی است؟ - بخش دوم

مطلب بعدی: حلقه گمشده ژنتیک در زنجیره تکامل انسان - بخش دوم

حدود 8 تا 12 میلیون سال پیش، اجداد میمون های بزرگ از جمله انسان، دستخوش یک تغییر ژنتیکی چشمگیر گشتند. بخش های کوچکی از DNA تکرار و در سراسر کروموزومهای میزبان خود پخش شدند. اما درحالیکه این دانه های قاصدکی در سراسر چمن پراکنده می شدند، همچون قاصدک ها برخی از بذرهای علف و گل آفتابگردان (بخش های اضافی از DNA) را نیز همراه با خود انتقال دادند. این الگوی غیرعادی تکرار شده در بخش های مختلف ژنوم، تنها در میمون های بزرگ یافت می شود؛ بونوبوها، شامپانزه ها، گوریل ها و انسان ها.
 

« فکر می کنم که این قطعه گم شده ی تکامل انسان است.» اوان ایشلر (Evan Eichler)، متخصص ژنتیک تکاملی در دانشگاه واشنگتن (University of Washington) چنین گفته و می افزاید: « احساسم می گوید که این بلوک های تکراری، بستری برای تولید ژن های جدید هستند.» دانشمندان در طول چند سال گذشته، عملکرد تعدادی انگشت شمار از ژن هایی را کشف کردند که مرتبط با رشد سلول های جدید بوده و نقش مهمی در اندازه و توسعه مغز دارند.

گروه ایشلر در ماه سپتامبر، روشی جدید برای تجزیه و تحلیل این ژن ها منتشر کرد که چگونه از فردی به فردی متفاوت بوده و می توانند نور بیشتری بر عملکرد آنها بتابانند. در مورد فرایند تکرار (و پیامدهای آن) رمز و راز بیشتری باقی مانده است. ایشلر و دیگران نمی دانند چه چیز در دوره های اولیه تکرار رخ داده و یا چگونه این بخش های ملقب به «هسته های اصلی تکرارشونده» تکثیر شده و به سراسر ژنوم نقل مکان کرده اند.

ژن های مربوط به تکرار، اهمیت بالقوه ای در تکامل انسان دارد ولی بطور گسترده مورد تجزیه و تحلیل قرار نگرفته اند. ساختار تکراری بخش های رونویسی شده، مطالعه آنها را به ویژه با استفاده از روش های ژنتیکی استاندارد دشوار می سازد. کارآمدترین روش برای تعیین توالی DNA با خرد شدن ژنوم آغاز می شود، که خواندن دنباله ای از تکه های کوچک و سپس مونتاژ آن بخش، شبیه یک پازل خواهد بود. تلاش برای سوار کردن بخش های تکراری، مشابه تلاش برای قرار دادن همزمان پازل ساخته شده از قطعاتی با همان الگوست. 

« از آنجا که این نواحی بسیار پیچیده هستند، اغلب در مطالعات ژنومی متعارف نادیده گرفته شده و برخی نواحی هنوز به طور کامل تعیین توالی نشده اند.»

 جیمز سیکیلا (James Sikela)، متخصص ژنتیک در مرکز پزشکی دانشگاه کلرادو (University of Colorado) چنین گفت و افزود: « بنابراین اگرچه آنها مهم هستند، ولی متاسفانه بررسی نشده اند.»

انفجار ژنتیکی

 در سال 2007، ایشلر و همکارانش کاری را برعهده گرفتند که همچون وظیفه ای خطیر به نظر می رسید:

نگاهی جامع به گسترش های تکراری ژنوم انسان.

پژوهش های پیشین در نواحی منفرد مشخص شده بود، اما گروه ایشلر، روش های نوین محاسباتی و ژنومیکس مقایسه ای را در بررسی کل ژنوم به کار گرفت :

مقایسه توالی های DNA در گونه های مختلف.

انتشار تجزیه و تحلیل های ریاضیاتی در مجله Nature Genetics سال جاری، مجموعه ای از "هسته های اصلی تکرار شونده" را آشکار ساخت:

بسط های DNA که به نظر می رسد بارها در کروموزومی خاص شکل میگیرد.

     هسته اصلی تکرارشونده، بسط پیچیده و معماری گونه DNA را محکم کرده و برای بلوک های بزرگتر تکرار، در نقش نقطه کانونی عمل می کند. گرچه دانشمندان مطمئن نیستند که چگونه هسته با راندن بخش های همسایه DNA، کل بسط را تکرار کرده و نسخه جدید را در محل جدیدی درون کروموزوم قرار می دهد.

ایشلر گفت: « سپس آن را دوباره برمی دارد و برخی از توالی های اطراف آن را تکرار می کند و به محل جدید دیگری حرکت می دهد. شاید یک عنصر ژنتیکی بسیار ناپایدار وجود دارد که قالبی برای تغییر تکاملی فراهم می کند.»

فرآیند ایجاد ژن های جدید، اینچنین به نظر می رسد: هنگامی که تکرارهای جدیدی درون ژنوم قرار داده می شوند، آنها دو قطعه پیشین از DNA خارجی را با یکدیگر می آورند که می تواند به ترکیبات عملکردی جدیدی از قبیل پروتئین ها منجر شود. این روش ترکیب و تطبیق بی نظم با مدل سنتی ایجاد ژن متفاوت است که در آن ژن موجود، تکرار شده و کپی آن می تواند آزادانه برای توسعه عملکرد جدید اقدام نماید. 

« به نظر می رسد این مکانیزم در تکامل ما بدوی باشد»  فیلیپ هیستینگز (Philip Hastings) متخصص ژنتیک در دانشکده پزشکی بیلور (Baylor College of Medicine) چنین می گوید: « ممکن است ما در مسیری باشیم که عمدتا به دلیل این مکانیسم، قسمت های مهیجی از تغییر ساختاری کروموزومی را به وجود می آورد.» تکرارشونده ها الگویی را ایجاد می کنند که به نظر می رسد منحصر به میمون های بزرگ باشد، و نشان می دهد که خود مکانیسم نیز منحصر به این گونه است.

نواحی تکرارشده در سایر حیوانات، به جای پراکنده شدن در امتداد کروموزوم، کنار یکدیگر ردیف می شوند. نواحی تکرارشده در میمون های بزرگ به فعال بودن تمایل دارند، بدین معنا که ژن های آنها اغلب بیش از ژن های نواحی دیگر جریان می یابند و RNA و پروتئین های بیشتری تولید می کنند که نشان دهنده اهمیت عملکرد آنها در این نواحی است.

ایشلر و دیگران تاکنون ساختار تنها نیمی از حدود ده ناحیه تکرارشونده را مشخص کرده اند، که هر کدام منحصر به کروموزوم میزبان آنهاست. بیشتر تحلیل ها تا به امروز بر تاریخ تکامل این ناحیه تمرکز داشته است، از جمله مکانی که ژن ها از آنجا آمده اند، چگونگی تکامل سریع آنها و اینکه چگونه به یکدیگر مرتبط می شوند. ایشلر گفت که گروه او برای درک کاری که انجام می دهند، زمان زیادی را با دشواری سپری کرده اند. اگر چه او و دیگران توانسته اند عملکرد تعداد انگشت شماری از ژن های مربوط به تکرار را مطالعه کنند. آنچه دانشمندان می دانند، اهمیت ژن ها در تکامل است.

با توجه به مطالعات ایشلر، حدود یک سوم از خانواده های ژن مرتبط با هسته های اصلی تکرارشونده، نشانه های انتخاب مثبت را در مقایسه با حدود 5 درصد از ژن های کلی نشان می دهند. (بدین معنی که آنها در کمک به تکامل، بقای حامل خود را افزایش داده و به نسل بعدی منتقل می شوند.)

در حقیقت، با نخستین توصیف ژن در یکی از هسته ها، سریع ترین تحول ژن انسان در بیش از 10 سال پیش پدیدار شد. با این حال، ایشلر هشدار داده که آن حیله ای برای اندازه گیری انتخاب مثبت در این ژن های خاص انسان و میمون است؛ چرا که دانشمندان مقدار کمی از آنها را برای مقایسه در اختیار دارند. برای اندازه گیری انتخاب، دانشمندان بطور معمول یک ژن را در گونه های مختلف برای بررسی مقدار تغییر یافته ی آن مقایسه می کنند.

مناطق بیرونی هسته های اصلی تکرارشونده، بسیار شبیه به حلقه های تنه درخت می باشند، جدیدترین و ناشی از آخرین دور همانندسازی انجام شده هستند. این مناطق نیز به تغییر بیشتر از فردی به فرد دیگر تمایل دارند. بنابراین می توانند به بیماری کمک کنند: افزایش و یا حذف نسخه هایی از ژن های مهم و یا بخش های DNA، به احتمال زیاد بر چگونگی عملکرد درست سلول و یا اندام تأثیر می گذارد.

محققان تغییرات 30 ژن انسانی خاص را در این مناطق و در کودکان مبتلا به اختلالات رشدی از قبیل عقب افتادگی ذهنی و صرع جستجو خواهند کرد. اگر تغییرات در یک ژن یا منطقه خاص با ضریب اطمینان مربوط به صفات خاصی همچون تغییر در اندازه مغز باشند، یعنی به عملکرد ژن اشاره دارد. 

 اهداف گروه ایشلر برای استفاده از روش های جدید، در مقاله سپتامبر Nature شرح داده شده است. روش هایی برای پیگیری تغییرات در مناطق تکرار، که می توانند درباره آنچه که این ژن ها انجام می دهند، بینشی ارائه کند. تا به امروز مطالعه ژن های مربوط به تکرار، به گفته ایشلر: « به نظر می رسد که برای سرعت گرفتن و یا کند شدن رشد سلول مهم باشند. آنها در بسیاری از بافت ها و به ویژه برای مغز، به شدت بیان می شوند، که اغلب در سلول های عصبی و در مناطقی با تقسیم سلولی سریع است. در حقیقت، برخی از ژن ها به سرطان مربوط است و آن هنگامیست که آنها بیش از حد فعال می شوند.»

مطلب قبلي: آیا طبیعت غیرطبیعی است؟ - بخش دوم

مطلب بعدی: حلقه گمشده ژنتیک در زنجیره تکامل انسان - بخش دوم