مطلب قبلي: حلقه گمشده ژنتیک در زنجیره تکامل انسان - بخش نخست

مطلب بعدی: بازوهای فضایی

مغزهای بزرگتر 

حدود 3.4 میلیون سال پیش، هسته اصلی تکرارشونده در آنچه که اکنون کروموزوم 1 نام دارد، یکی از جهش های ویژه اش را در نسل های بشر، با کپی گرفتن از ژن SRGAP2 ساخت. پس از یک میلیون سال و یا بیش از آن، با جهشی مجدد، نوه دختری از رونوشت اصلی ایجاد شد.

انسان ها دارای نسخه های متعددی از ژن SRGAP2 هستند که تصور می شود در رشد مغز نقش داشته باشند، ولی شامپانزه ها و اورانگوتان ها تنها یک کپی دارند.

تا به امروز، ژنوم های مورد بررسی قرار گرفته ی دیگر پستانداران، چندین کپی از ژن و جهش هایی را که با یک مرحله اساسی در تکامل انسان همزمان باشد، دارا نبوده اند. همانگونه که استرالوپیتکوس در 2 تا 3 میلیون سال پیش به انسان ماهر تکامل یافت، تکامل در اندازه مغز انسانیان، به دو برابر رسید. 

ژن نوه دختری با نام SRGAP2C ، به ویژه ممکن است برای مغز انسان مهم باشد. در سال 2012، گروه ایشلر و گروهی از دانشمندان موسسه تحقیقاتی اسکریپس (Scripps Research Institute) نشان دادند که SRGAP2C می تواند بر چگونگی مهاجرت سلول های عصبی در مغز در حال تکامل تاثیر بگذارد. با بیان نسخه انسانی این ژن در موش، گروه اسکریپس نشان داد که ژن SRGAP2C بلوغ سلول های خاص مغز را کند کرده و موجب توسعه یک آرایه متراکم تر از ساختارهای عصبی به نام نخاع می شود، که به اتصالات بین سلول های مغزی کمک می کنند.

ایشلر گفت: «من ادعا نمی کنم که SRGAP2C مسئول گسترش مغز انسان است، اما شاید در فراهم کردن پیش سازهای عصبی [سلول هایی که نرون ها را می زایند] در جای درست نقش داشته باشد.» یافته های SRGAP2 نشان می دهد که چگونه یک تغییر ژنتیکی خاص به تغییراتی در سلول های عصبی منجر می شود.

« همان چیزی که در حال مفقود شدن بوده است.» جیناویو کونوپکا (Genevieve Konopka) عصب شناس مرکز پزشکی دانشگاه تگزاس (University of Texas) چنین اظهار کرده و افزود:«مردم تغییرات منحصر به فرد در اصل و نسب انسان را شناسایی کرده اند، اما آنها واقعا همه شیوه ی کاربردی درونش را پیگیری نمی کنند.» به گفته کونوپکا، مطالعاتی همچون مقاله SRGAP2 که عملکرد یک ژن را کاوش می کند، می تواند کمکی باشد برای روشن شدن نقشی که تغییرات ژنتیکی خاص در تکامل ما به عنوان یک گونه بازی می کنند. او می گوید: « شما همیشه می توانید چیزی را در ژنوم انسان منحصر به فرد نشان دهید و اینکه چگونه آن چیز منحصر به فرد و مهم، می تواند زیست شناسی را اصلاح کند.»

DNA دو لبه

هسته های اصلی تکرارشونده، شکلی از قمار تکاملی را نشان می دهد. همان بی ثباتی ژنتیکی که توانایی ایجاد ژن جدید را دارد و همچنین ممکن است با نابودی، حذف و یا ایجاد بیش از حد کپی ژن های موجود، برخی از قابلیت های ما را در بیماری توضیح دهد. بخش هایی از بلوک های تکرارشده، به تعدادی از اختلالات مغزی از جمله عقب افتادگی ذهنی، اسکیزوفرنی و صرع گره خورده است. 

هنگامی که محققان درباره حوزه هایی از ژنتیک مطالعه می کردند که در اغلب موارد در انسان ها نسبت به سایر میمون های بزرگ، بیشتر تکرار شده بودند، قطعه کوتاهی از DNA با نام DUF1220 توجه آنان را جلب کرد. تکرار سریعتر DUF1220 نسبت به دیگر حوزه های کدکننده ی پروتئین در ژنوم انسان، که با اندازه مغز مرتبط است، نشان از نقش آن در تکامل مغز انسان دارد و بیماری، نشان می دهد که کم یا زیاد بودن بیش از حد این بخش ژنی می تواند مضر باشد.

DUF1220 به خودی خود یک ژن نیست، بلکه جزء ژنتیکی موجود در خانواده ای از ژن هاست. (ژن های منحصر به فرد در خانواده، 5 تا 50 کپی دارند.) به طور کلی، انسان ها بیش از 250 نسخه و دیگر میمون های بزرگ 90 تا 125، میمون ها در حدود 30 و غیر پستانداران کمتر از 10 نسخه از DUF1220 دارند.

در سال 2012، سیکلا و همکارانش با بکارگیری ابزارهایی ویژه برای شمارش تعداد کپی ها در افراد سالم، کشف کردند که افرادی با کپی های بیشتر، سلول های خاکستری (بخشی از مغز در ارتباط با سلول های عصبی) بزرگتری دارند.

اگر چه دامنه عملکرد ناشناخته به عنوان مزیتی تکاملی برای اندازه مغز به نظر می رسد، ولی امکان وجود اثرات مضر هم وجود دارد. تکرارهای دامنه عملکرد ناشناخته در حوزه ناپایدار کروموزوم 1؛ با نام 1q21 متمرکز شده است. حذف و یا تکرار این حوزه، به تعدادی از اختلالات از جمله اوتیسم، اسکیزوفرنی، بیماری های قلبی و میکروسفالی یا ماکروسفالی (به ترتیب هنگامیکه مغز کسی بطور غیر طبیعی کوچک یا بزرگ شود) مربوط است.

گروه سیکلا از مجموع توالی ها در ناحیه 1q21 دریافت که تعداد تکرارهای DUF1220 شدیدا با اندازه مغز افراد مبتلا به میکروسفالی مرتبط است. سیکلا گفت: «این افزایش زیاد تعداد کپی ها در اجداد انسان، با هزینه های شدیدی همراه است.» بنا به یافته های سیکلا، ارائه کپی های اضافی در این ناحیه ی ناپایدار می تواند، احتمال حذف و یا تکرار ژن ها را در منطقه بیشتر کند. او گفت: « این قیمتی است که باید برای منافع دامنه عملکرد ناشناخته بپردازیم: مبادله ای با تکامل.»

قلمرو ناشناخته

در حالی که شواهدی وجود دارد برای آنکه هسته های اصلی تکرارشونده، نیروی محرکه ی تکامل انسان در حال رشد هستند، پرسش های بسیاری باقی می ماند. مثلاً، روشن نیست که چه چیزی باعث ایجاد این هسته ها شده و یا چگونه آنها پخش شدند.

نظریه ای معروف، به دسته ای از ویروس های شناخته شده با عنوان رتروویروس ها (retroviruses) اشاره کرده که می توانند DNA را وارد ژنوم میزبانش کنند تا از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. شاید یک رتروویروس مسئول هسته های اصلی اولیه بوده است!

جالب آنکه هسته تکرارشونده در ژنوم های ما در زمان هایی بسیار فعال است، تا جاییکه جهش آن آهسته و یا متوقف به نظر می رسد. با وجود شواهدی برای چندین جهش در تاریخ تکامل میمون بزرگ، دانشمندان هنوز به دنبال یافتن تکرارهایی هستند که در چند میلیون سال گذشته رخ داده است. گروه ایشلر اینگونه موارد را برای پیدا کردن برخی تکرارهای جوان جستجو کرده است که دانشمندان فکر می کنند مخصوص انسان بوده و از نئاندرتال ها متمایز است. اما به گفته ایشلر؛ آنها استثنا هستند و نه قاعده ! 

بخش قابل توجهی از ژنوم شناخته شده ی ما، از ویروس هایی به وجود آمده که اثر DNA خود را ترک کرده اند اما فعالیت زیادی در سلول های ما ندارند. ادوارد هالوکس (Edward Hollox) متخصص ژنتیک از دانشگاه لیستر بریتانیا (University of Leicester) می گوید: «فرضیه مورد علاقه من اینست که در نقطه ای کلیدی از تکامل میمون بزرگ، یک انفجار در فعالیت های ویروسی وجود داشت.»

هنوز روشن نیست که نقش هسته های اصلی تکرارشونده در شکل گیری گونه های ما، تا چه حد بزرگ است. هالوکس می گوید: «این برای ارائه نظریه ی فراگیر تکامل میمون بزرگ، بسیار دشوار است. بی شک، فرضیه هسته اصلی تکرارشونده بخشی از آنست، اما تا چه حد یاریگر باشد، هنوز قاعده ای مشخص نیست.»

تحقیقات نشان می دهد که عوامل دیگری مثل تنظیم بیان ژن (زمان و مکان روشن شدن ژن های خاص) نیز نقش دارند. ولی احتمالا تغییرات در تنظیم بیان ژن، برای توضیح تمام تفاوت های میان پستانداران و انسان ها کافی نیستند. «می دانم که راه های گوناگونی برای تکامل مغز وجود خواهد داشت.» کونوپکا چنین گفت و افزود: «و این احتمالا یکی از بازیگران اصلی است.»

مطلب قبلي: حلقه گمشده ژنتیک در زنجیره تکامل انسان - بخش نخست

مطلب بعدی: بازوهای فضایی