متن كامل خبر
استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis Imperfecta)

تاريخ خبر :  21/2/1389 امتياز بده : ارسال به دوست تعدادمشاهده :  1113

OI یک بیماری ژنتیکی است که بصورت استخوانهای ترد و شکننده ای که به آسانی می شکنند بروز پیدا می کند. این بیماری همچنین تحت عنوان " بیماری استخوان شکننده " نیز شناخته می شود. شخص با این بیماری متولد می شود و در طول زندگی خود به آن مبتلا می باشد.

مبتلایان به این بیماری اغلب دارای عضلات ضعیف ، فقدان شنوایی ، خستگی ، سستی مفاصل ، استخوانهای خمیده ، انحناء نخاع ، آبی شدن کره چشم ، دندانهای شکننده و کوتاه قدی می باشند.

OIدر اثر یک اشتباه ( جهش ژنی ) در ژنی که مسوول تولید کلاژن در استخوانها و سایر بافتها می باشد رخ می دهد. این بیماری در اثر کمی کلسیم یا سوء تغذیه ایجاد نمی شود.

انواع مختلف OI از لحاظ شدت بیماری از شکل کشنده تا خوش خیم با علایم ناچیز وجود دارند. OI را در پزشکی بصورت 8 نوع مختلف رده بندی می کنند.

شخصی که دارای OI از نوع MILD می باشد ممکن است شکنندگی خیلی کمی داشته باشد ، در حالیکه کسی که OI از نوع SEVERE دارد ممکن است صدها شکنندگی را در طول زندگی خود تجربه کند.

بیشتر موارد در اثر جهش غالب ژن کلاژن تیپ 1 (COL1A1 or COL1A2) ایجاد می شوند. انواع دیگر در اثر جهشهایی در ژن تولید کننده پروتئین متصل به کلاژن (CRTAP ) یا ژن LEPRE1 رخ می دهند.

احتمال وقوع OI در جنس نر و ماده و همچنین در تمام گروههای نژادی برابر می باشد. تقریبا 35% کودکانی که با این بیماری به دنیا می آیند هیچ سابقه خانوادگی از OI ندارند.


      منبع خبر : ايسنا

بازگشت